Remissen till regionens internist med hematologisk profil frågade efter samband mellan patientens ofrivilliga barnlöshet och ett värde på S-kobalaminer vid nedre normalgränsen.
Patienten var en man född 1960. Hans mor och mormor hade insulin-behandlad diabetes. Mormor behandlades på sin tid med rå lever och järninjektioner för blodbrist.
Patienten försörjde sig som diversearbetande bohem och artist, rökte 15-20 cigaretter per dag, nyttjade en del alkohol och hade även provat cannabis i tonåren. Omkring 1980 utreddes han för epilepsi av okänd orsak, CT skalle u.a., medicinerade med Tegretol under ett par års tid. Under resa i Indonesien ådrog han sig tyfoidos, salmonellos och shigellos, inga sviter efter tillfrisknandet.
Omkring 1990 sammanbodde patienten men det blev inga barn i förbundet. Hustrun gick igenom fullständig infertilitetsutredning och frikändes. Patienten "hade för få och svaga spermier". Urologen funderade på om spermiesvikten kunde ha samband med hans S-kobalaminer 156 pmol/L, referensområde 130-650.
I mitten av 1991 anlände patienten till internisten och hade då av och till stickningar i armarna och sveda på tungan, kunde inte bekräftas med objektiva fynd. S-kobalaminerna hade sjunkit till 88. Blodvärdet var lågt, B-Hb 115 g/L (135-175), de röda blodkropparna i genomsnitt stora, MCV 119 fL (82-102). Bakom förändringarna i blodbilden låg en svår klassisk antrum-sparande atrofisk gastrit (gastroskopi) med högt gastrin och lågt pepsinogen i serum.
Patienten behandlades med vitamin B12 parenteralt och hustrun blev gravid vid första ovulation efter behandlingsstart och fick i rätt tid ett välskapt barn. Patienten sanerade sin livsstil och skötte sin underhållsbehandling med vitamin B12. "Det är inte föräldrarna som uppfostrar barnen. Det är barnen som uppfostrar föräldrarna."
Internisten insåg att han satt med ett klassiskt fall av B12-brist, där debutsymtomet var ofrivillig barnlöshet. I förfluten tid hade diagnosen sannolikt blivit "asymtomatisk perniciös anemi med trolig autoimmun etiologi och hereditär predisposition". För framtiden funderar internisten på om han skulle samråda med kollegerna i primärvården och diskutera om man inte borde testbehandla både kvinna och man med exempelvis T. Behepan 1 mg 1x1 och T Folacin 5 mg 1x1 under ett år, innan man skickar dem till fullständig infertilitetsutredning.
Det sedelärande inslaget i denna kasuistik är givetvis betydelsen av den hereditära predispositionen, i det här fallet autoimmun atrofisk gastrit, vilken numera är lätt att diagnosticera och vars effekter inte begränsas till symptomgivande anemi.
Denna sida uppdaterades 2000-01-31