En 16-årig skolflicka remitteras till medicinmottagningen från skolläkaren pga buksmärta och diarre. Hon har sedan många år haft gasig mage. Det sista halvåret tillkomst av diarre utan blod, 5-6 ggr / dag. Smärta i buken, förhindrar ofta skolgång. Ingen viktnedgång. Vid fysikalisk undersökning normalfynd, rektoskopi normal, px tages. Labmässigt normalt Hb, kobalamin 121 pmol/L (ref 110-650), folat 183 pmol/L (ref 125-500 ).
Pga kobalaminvärde vid nedre referensgränsen misstänkes coeliaci. Utredning avseende detta med tunntarmsbiopsi, gliadinantikroppar, endomysiumantikroppar utfaller negativt, liksom gastrin och parietalcellsantikroppar. Rektalpx uppvisar emellertid en lindrig inflammation och pat genomgår därför coloskopi. Denna är makroskopiskt normal inklusive terminala ileum. PAD visar lindrig inflammation med viss ökning av eosinofiler.
Misstanken inriktas så på födoämnesintolerans och hon genomgår RAST och pricktest mot en lång rad födoämnesallergener, allt negativt. IgE är normalt. Negativt utfaller även tunntarmsröntgen, cromogranin, porfyriprover, laktosbelasning, trioleinbelastning.
Flickans symtom ökar sakteliga till mer än 10 vattentunna diarréer/dygn kombinerat med buksmärtor som svårt interfererar med skolgången. Under tiden provas ex juvantibus Prepulsid, Flagyl, Questran, Lestid, helt utan effekt. Vid 17 års ålder kontrolleras homocystein som är 8 mikromol/L ( ref 5-18).
Så här långt är således Crohn, Ulcerös Colit, Coeliaci, Fettmalabsorbtion, Gallsaltsmalabsorbtion, Porfyri, Endokrintumör, Allergi på rimligt vis uteslutna. En ny coloskopi göres vid 17 års ålder och är ånyo makroskopiskt normal, mikroskopi visar lätt ökning av inflammatoriska celler, speciellt eosinofiler. Basalmembranet har normal tjocklek. I perifert blod är eosinofilantalet normalt.
Eosinofil colit på oklar grund förefaller föreligga och peroral steroidbehanling inledes. Mirabile dictu, hon blir symtomfri och griper sig an skolarbetet! Vid sakta avtrappning av steroiderna återkommer symtomen och hon växlas därför in på Entocort för långtidsbehandling. Vid försök till dosänkning av detta får hon på nytt svåra symtom som kräver inneliggande vård några gånger.
Vid 19 års ålder upptäckes kobalamin < 75 konfirmerat i upprepade prover. Homocystein är 11,6 och metylmalonat 0,33 umol ( ref < 0.42) och MCV 84. Hon är vid detta laget förståeligt less på doktorer och deras undersökningar och vägrar gastroskopi. Behepan sprutvägen inledes. Efter några månader rapporterar hon att den massiva trötthet som plågat henne de sista 4 åren är som bortblåst och hon har inga tarmproblem, fortsätter med en låg dos Entocort, ser glatt på livet och ger sig utrikes för att studera.
Sammanfattningsvis således ett fall av låggradig eosinofil enterit på oklar grund. Tillkomst efter flera år av kobalaminbrist. Man kan spekulera i en inflammation i tunntarmen som skulle ge malabsobtion. Dock kan jag inte förklara varför hon inte har påverkan på homocystein, metylmalonat. Kan någon hjälpa mig med det?
Denna sida uppdaterades 2000-01-31